Газета «Персона». Архив

14 апреля 2024
Александр Ткаченко
председатель правления Фонда "Круг добра"
Дата выпуска: 2 мая 2023

Сергей КУЦЕВ Директор федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ

Дата публикации: 02.05.2023
Сергей КУЦЕВ Директор федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр  им. академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ

Родился 25 августа 1965 года в г. Ростове-на-Дону. Окончил лечебный факультет Ростовского ор-дена Дружбы народов медицинского института (РОДНМИ). Д. м. н., академик РАН. Женат. Имеет дочь и внучку. Хобби – классическая музыка.

– Сергей Иванович, про Вас говорят, что Вы главный эксперт Фонда «Круг добра», поскольку основная часть его пациентов, у которых редкие заболевания, проходит через Вас?

– Вернее сказать, что я возглавляю ведущее учреждение по медицинской генетике и на-следственным заболеваниям. Мы занимаемся научными исследованиями, консультированием и диагностикой, в том числе лабораторной. Ну а все наследственные болезни являются орфанными. И это 80 процентов всех таких редких патологий. Они чаще всего генетические, а другие такими бывают очень редко.

Диагностика наследственных болезней достаточно сложна. И бывает, что пациенты только через несколько лет получают правильный диагноз. Это потому, что наследственные болезни нередко маскируются под частые обычные. Например, бронхиты у ребенка в первые годы жизни. Предполагается, что это заболевание дыхательной системы, а оказывается, что у него муковисцидоз.

Или, например, подросток страдает от боли в руках, и считается, что это какой-то неврит, а на самом деле проявление наследственного заболевания под названием «болезнь Фабри». Поэтому даже если возникает клиническое подозрение на наследственное за-болевание, то путь к его молекулярному подтверждению может быть долгим. И нужен не только клинический, но и, например, мо-лекулярно-генетический диагноз, чтобы найти мутации в определенных генах.

А когда возникает подозрение на наследственные болезни, большинство пациентов попадает к нам в центр. Сегодня Перечень, который опубликован на сайте Фонда «Круг добра», включает в себя большую часть заболеваний, которые являются наследственными, и для которых разработана эффективная патогенетическая те-рапия.

– В прошлом году в ряде регионов был запущен расширенный неонатальный скрининг. Почему он начался так поздно и как это связано с Фондом «Круг добра»? Почему муковисцидоз был в этом неонатальном скрининге с 2007 года, а других орфанных заболеваний в нем не было?

– Неонатальный скрининг – это устоявшийся вид медицинской помощи. В нашей стране его проводят с конца 80-х годов, а с 1993 года он был внедрен уже постановлением Правительства РФ во всех регионах на два заболевания. Вначале это были врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. А в 2006 году скрининг расширили до обязательных исследований на 5 заболеваний: кроме ранее упомянутых, еще адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. С 2023 года уже во всех регионах на 36 заболеваний. Это те же самые 5 болезней плюс еще спинальная мышечная атрофия (СМА), группа первичных иммунодефицитов, нарушение обмена аминокислот, ацилкарнитины и др.

Пилотные проекты проводились в Приморском крае, в Москве по наследственным болезням обмена. Был у нас в прошлом году такой пилотный проект по скринингу на СМА и первичные иммунодефициты в 8 регионах.

В 2022 году мы скринировали 200 000 новорожденных, а сейчас идет их массовое обследование – уже более 1,3 млн детишек проверили. Вопрос: почему это так нужно? Да потому что для многих наследственных болезней исключительно важно начать лечение в первые дни жизни ребенка. Это значит, что препарат должен быть назначен как можно раньше.

Поэтому очень важно, чтобы был диагностический центр, приемлемый для обследования всех новорожденных. Но для этого требуется необходимое оборудование и тест-системы.

Неонатальный скрининг новорожденных это исключительно экономически эффективное мероприятие, что уже давно доказано. Гораздо дешевле выявить пациентов и обеспечивать их соответствующим лечением, которое позволит избежать инвалидизации, чем лечить и обеспечивать инвалидов.

– Какова роль фонда в запуске этого широкого скрининга?

– Этот скрининг был принят решением председателя Правительства РФ Мишустиным М. В. в 2021 году – 1 июня, в День защиты детей.

– То есть это не инициатива фонда, а шло своим чередом?

– Да. Но важно то, что фонд сразу подключился к решению вопросов, которые возникают при проведении скрининга, и к оказанию первой помощи таким пациентам.

– Как Вам работается с Ткаченко? Может, он чем-то Вас когда-то удивил или произвел особенное впечатление?

– Александр Евгеньевич всю свою жизнь посвятил больным детям. Это уже впечатляет. он создал первый в России хоспис, где действительно на высоком профессиональном уровне оказывается медицинская помощь тем пациентам, которым уже, казалось бы, помочь ничем нельзя, а это не всегда так.

Но даже если не можем вылечить ребенка, мы должны ему помочь… А его руководство фондом – это как продолжение деятельности Ткаченко, потому что вдруг оказалось, что многим детям, которые были паллиативные, можно помочь.

Батюшка Александр взялся за тяжелейшее дело – организацию работы «Круга добра», и он ее продолжает уже 3-й год. Благодаря ему сейчас уже больше 5 000 детей получают дорогостоящие препараты. И таким образом фонд во главе с Александром Евгеньевичем спасает им жизнь. Это, конечно, всегда впечатляет.

Работа у нас такая, ежедневная, тяжелая. А Ткаченко действительно может руководить, вникать и по делу говорить.

Вы знаете, он привлек в «Круг Добра» огромное количество экспертов, которые все работают бесплатно с большим энтузиазмом. В общем, у него такой талант руководить, приглашая и увлекая за собой многих нужных людей.

– Сергей Иванович, как Вы оцениваете деятельность Фонда «Круг добра»? Можете сказать, что уже изменилось?

– Хотя фонд обеспечивает лекарственными препаратами и средствами реабилитации очень широкий круг пациентов, я искренне считаю, что он создан для моих пациентов, для тех, у кого наследственные орфанные заболевания.

Это и муковисцидоз, о котором я говорил, и спинальная мышечная атрофия, и миодистрофия Дюшенна, а также дефициты лизосомной кислой липазы и щелочной фосфатазы (см. справку на стр. 2, 3, 6). В общем-то, для всех заболеваний, для которых есть патогенетическое лечение.

– Для пациентов это в чем выражается?

– Многие препараты, которые сейчас обеспечиваются Фондом «Круг добра», спасают детские жизни. Достаточно вспомнить спинальную мышечную атрофию. Для этого заболевания существует три лекарственных препарата, и все они обеспечиваются этим фондом, так как являются жизнеспасающими. А другие еще и могут не только увеличивать продолжительность жизни, но и менять ее качество.

Так, для лечения ахондроплазии закупается препарат, который ежегодно увеличивает рост этих пациентов на 2 см. И это обеспечивает им более высокий уровень жизни и увеличивает ее продолжительность. Поэтому для пациентов это спасение.

– Есть статистика по увеличению выживаемости?

– Да, конечно. На самом деле, когда «Круг добра» принимает решение о том, что он будет финансировать лечение того или иного заболевания, то предоставляются всегда данные о клинических исследованиях, которые показывают эффективность той или иной терапии. Если у нас нет четких сравнительных данных, то существуют и другие методы расчета.

Например, для пациентов с муковисцидозом использование таргетных препаратов увеличивает продолжительность жизни более чем на 20 лет. К сожалению, до настоящего времени средняя продолжительность жизни пациента с этой патологией в России была чуть больше 20 лет. А если пациенты получают необходимые таргетные препараты, их жизнь увеличивается.

– Когда Вы говорили про препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, наверное, имели в виду Золгенсма, BIOCAD и еще..?

– Я имел в виду только зарубежные лекарства, которые зарегистрированы у нас. Первый из названных Вами – Онасемноген абепарвовек. Это международное непатентованное наименование. Мы обычно говорим этими терминами, так как не имеем права называть торговые наименования. Другие два – это Рисдиплам и Нусинерсен. Вот эти зарубежные препараты зарегистрированы. А BIOCAD пока только разрабатывается и проходит клинические испытания, поэтому еще не зарегистрирован. Когда после них его зарегистрируют, а обычно это 2-3 года, тогда будем говорить и о нем.

– Но «Круг добра» покупает и незарегистрированные препараты для своих пациентов.

– Фонд покупает незарегистрированные в Российской Федерации, но зарегистрированные где-нибудь в другой стране. При этом не в любой, а с устоявшейся регуляторикой в обращении лекарственных средств по каждому препарату. То есть, если препарат зарегистрирован FDA в Америке или EMA – European Medicines Agency в Европе, то тогда препарат закупается. А вот вообще нигде не зарегистрированный препарат «Круг добра» покупать не может.

– Тот, что пока не зарегистрирован, будет таким же дорогим, как и другие препараты для лечения СМА?

– Да, уверен, что он будет недешевым. Потому что его создание и клиническое исследование – это очень дорогие процедуры.

 

НАША СПРАВКА

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственная прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением.

Дефицит лизосомной кислой липазы – наследственное заболевание, которое поражает печень, селезенку, сосуды и другие органы. В результате снижения активности фермента ЛКЛ нарушается обмен холестерина и триглицеридов, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией и повышением уровня общего холестерина и ЛПНП в сыворотке крови.

Дислипидемия (ДЛП) – это нарушение нормального (физиологичного) соотношения липидов (жиров) крови. При длительном существовании приводит к развитию атеросклероза и заболеваниям сердечно-сосудистой системы, увеличивая риск развития таких серьезных заболеваний, как инфаркт и инсульт.

Ахондроплазия – это врожденная патология, главным клиническим признаком которой является низкий рост из-за существенного укорочения нижних конечностей.

Таргетные препараты – это вещества, которые блокируют рост и распространение опухоли, воздействуя на определенные молекулы в опухолевых клетках («молекулярные мишени»), отвечающие за их рост, прогрессирование и распространение.

Муковисцидоз – генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Болезнь Фабри (болезнь Андер-сона-Фабри) — это редкое генетическое заболевание, связанное с накоплением в организме жирового вещества, известного как глоботриаозилцерамид (Gb-3, GL-3, церамидтригексозид).

Гипотиреоз – клинический синдром, развивающийся из-за длительной, стойкой недостаточности гормонов щитовидной железы в организме или при развитии резистентности (устойчивости) к гормону на тканевом уровне.

Галактоземия – группа наследственных нарушений обмена углеводов, вызывающих в организме накопление избытка галактозы и ее метаболитов.

Галактоза (от греч. galaktos «молоко») – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко. В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.

Инвалидизация – это процесс нарастания доли лиц с инвалидностью, обусловленный распространением инвалидизирующих патологий и внешними воздействиями, приводящими к инвалидизации.

Скрининг (от англ. screening «просеивание») — в медицине это процесс быстрой сортировки внешне здоровых лиц на тех, кто не страдает определенной патологией, и тех, кто предположительно имеет соответствующее заболевание и/или факторы риска (условия, которые способствуют развитию данного патологического состояния).

Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга, — одно из серьезных наследственных заболеваний, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Фенилкетонурия проявляется отставанием в психомоторном развитии, прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — врожденные, обычно наследуемые нарушения иммунитета, обусловленные генетической недостаточностью того или иного звена иммунной системы, характеризующиеся ранним началом, прогрессирующим течением и воспроизводимыми лабораторными данными.


Вход на сайт